Imagerie multimodale des atteintes choroïdiennes et microvasculaires rétiniennes dans la neurofibromatose de type 1: à propos d’un cas et revue de la littérature

Résumé

Introduction. Les manifestations oculaires de la neurofibromatose de type 1 (NF1) sont nombreuses et variables. Les plus connues sont les nodules de Lisch iriens et les névromes plexiformes. Des anomalies choroïdiennes et microvasculaires rétiniennes ont par ailleurs été dé- crites plus récemment. Nous en rapportons les différents aspects en imagerie multi modale et leurs implications dans le diagnostic de la neurofibromatose de type 1

Méthodes. Analyser les caractéristiques de la macula bombée, les complications associées et l’évolution clinique chez trois patients myopes.

Résultats. Une patiente âgée de 46 ans nous a été adressée pour un examen ophtalmologique systématique dans le cadre du suivi d’une NF1. L’examen retrouvait une acuité visuelle corrigée à 10/10 et des nodules de Lisch iriens bilatéraux. A l’examen du fond d’oeil droit, nous avions noté de multiples lésions blanchâtres et profondes, en centro maculaire et au niveau des arcades temporales. On retrouvait par ailleurs une veinule en spirale en interpapillomaculaire. En OCT- angiographie, le vaisseau tortueux de l’œil droit était présent dans les couches superfi- cielles. Une hypoperfusion de la choriocapillaire était notée dans les deux yeux.

Conclusion. Les anomalies choroïdiennes et les modifications micro vasculaires rétiniennes chez les patients présentant une NF1 sont récem- ment décrites grâce à l’imagerie multimodale. Elles constituent depuis peu un critère diagnostique de la maladie et permettent un diagnostic précoce chez les sujets jeunes. Selon les toutes dernières recommandations, les anomalies choroïdiennes sont désormais incluses dans les critères diagnostiques de la maladie de NF1.

Abstract

Introduction. The ocular manifestations of neurofibromatosis type 1 (NF1) are numerous. The best known are Lisch iris nodules. Choroidal and retinal microvascular abnormalities have also been described more recently. We report the different aspects in multimodal imaging.

Methods. The present study was designed to describe a clinical observation with report of retinochoroidal multimodal imaging in a patient with NF1 and review of literature.

Observation. A 46-year-old patient was referred to us for an ophthalmological examination as part of the follow-up of NF1. Examination revealed visual acuity corrected to 10/10 and bilateral Lisch iris nodules. We had noted a spiral venule interpapillomacularly in the right eye. On the infrared images, bright lesions located at the posterior pole were found in both eyes. In OCT-angiography, the tortuous vessel was present at the level of the superficial capillary plexus. Hypoperfusion of the choriocapillaris was noted in both eyes.

Conclusion. Choroidal abnormalities and retinal microvascular changes in patients with NF1 are recently described using multimodal imaging. They have recently become a diagnostic criterion for the disease and allow early diagnosis in young subjects. According to the latest recommen- dations, choroidal abnormalities are now included in the diagnostic criteria for NF1 disease.